Foreningen er en interesseorganisasjon for medlemmer med PKU og beslektede sykdommer samt deres pårørende. Foreningen skal ivareta medlemmenes interesser overfor myndigheter, sykehus, skoler og andre institusjoner.
Riktig hjelp til riktig tid
Vårt oppdrag
PKU-foreningen er dedikert til å støtte personer med PKU og beslektede sykdommer, og deres pårørende. Vi jobber for å øke bevisstheten om PKU og sikre tilgang til nødvendige ressurser og støtte for våre medlemmer.
Gjennom våre arrangementer, informasjonssider og likepersoner ønsker vi å skape et sterkt fellesskap der medlemmene kan dele sine erfaringer, få råd og støtte, og føle seg inkludert og forstått.
Meld deg inn
Bli med i PKU-foreningen og bli en del av et engasjert fellesskap! Enten du lever med PKU, har pårørende med tilstanden, eller ønsker å lære mer, er du hjertelig velkommen. Sammen kan vi dele erfaringer, styrke vår helse og livskvalitet, og støtte hverandre.
Som medlem bidrar du til viktige aktiviteter som familietreff og utviklingen av verktøy som Easy PKU-appen. Du får også PKU-bladet to ganger i året. Foreningen får statlig støtte blant annet basert på antall medlemmer, og disse midlene er avgjørende for vårt arbeid. Sammen kan vi gjøre en forskjell!
Sjeldenpodden
I podkasten Sjeldenpoddens episode "Å leve som ung med PKU" kan du høre Dorteas tanker om hvordan det er å være ung med PKU.
Ofte stilte spørsmål om PKU og relaterte temaer
PKU diagnostiseres hos nyfødte gjennom en rutinemessig nyfødtscreening, som utføres på alle nyfødte i Norge og mange andre land.
Her er trinnene i prosessen:
Blodprøve: Noen dager etter fødselen, vanligvis innen de første 48–72 timene, tas en liten blodprøve fra babyens hæl. Dette kalles en hælprøve.
Analyse av blodprøven: Blodprøven analyseres i laboratoriet for å måle nivåene av aminosyren fenylalanin. Hos babyer med PKU er nivåene av fenylalanin i blodet mye høyere enn normalt fordi kroppen ikke kan bryte det ned ordentlig.
Oppfølgingstesting: Hvis fenylalaninnivåene er høye, utføres oftest ytterligere tester for å bekrefte diagnosen. Dette kan inkludere mer detaljerte blodprøver og genetiske tester for å identifisere mutasjoner i PAH-genet, som er ansvarlig for PKU.
Diagnose: Hvis testene bekrefter høye nivåer av fenylalanin og/eller genetiske mutasjoner knyttet til PKU, stilles diagnosen. Tidlig diagnose er kritisk for å starte behandling raskt og forhindre skade på hjernen.
Gjennom Nyfødtscreeningen kan PKU oppdages og behandles tidlig, noe som gir de beste sjansene for å forhindre utviklingsproblemer og andre komplikasjoner.
Nyfødtscreeningen kan nås på telefon 23 07 00 00.
Ja, PKU er en arvelig tilstand. Den følger et autosomalt recessivt arvelighetsmønster. Dette betyr at et barn må arve to muterte kopier av genet (ett fra hver forelder) for å utvikle tilstanden.
Her er hvordan arven fungerer:
1. Begge foreldre er bærere:
Hvis begge foreldrene er bærere av en mutert kopi av PAH-genet (det genet som er involvert i PKU), vil hvert av deres barn ha:
- 25 % sjanse for å arve to muterte kopier (én fra hver forelder) og dermed ha PKU.
- 50 % sjanse for å arve én mutert kopi og én normal kopi, noe som gjør dem til bærere av PKU, men uten å ha sykdommen selv.
- 25 % sjanse for å arve to normale kopier av genet og dermed ikke ha PKU eller være bærer.
2. Hvis én forelder har PKU og den andre er bærer vil hvert barn ha:
- 50 % sjanse for å ha PKU (arve én mutert kopi fra hver forelder).
- 50 % sjanse for å være bærer (arve én mutert kopi fra forelderen med PKU og én normal kopi fra den andre).
3. Hvis én forelder har PKU og den andre ikke er bærer: Da vil alle barn være bærere, men ingen vil ha PKU, da de bare arver én mutert kopi av genet.
Ja, PKU kan påvirke både tannhelse og psykisk helse. Personer med PKU kan ha økt risiko for tannproblemer, spesielt hvis kosten er rik på sukkerholdige spesialprodukter. Glutenfrie produkter har også en tendens til å kleber seg til tennene. Dette kan ha betydning for tannhelsen. Når det gjelder psykisk helse, kan ubehandlet PKU føre til kognitive problemer, atferdsvansker, og psykiske lidelser som angst og depresjon, særlig hvis fenylalaninnivåene ikke holdes under kontroll.
E951: Aspartam
E961: Nutrasweet/neotam
E962: Aspartam-Acesulfam K
E969: Advantam
Vi anbefaler at du tar kontakt med likepersonen i ditt fylke. Se oversikt Foreningen – Styre og likepersoner. De har oversikt over hva slags tilbud som finnes i ditt område. Følg også med på kurs og arrangementer her på nettsiden.
Meld deg inn i foreningen så får nyheter fra foreningen på mail. Følg oss gjerne også på Facebook og Instagram.
Foreningen er alltid på utkikk etter ildsjeler. Vil du være likeperson eller ønsker å melde din interesse til å sitte i styre så send oss en mail.
EasyPKU
Foreningen har et pågående samarbeid med EasyPKU, en app for monitorering av diett. Appen er gratis for våre medlemmer.
Våre samarbeidspartnere
