Hva er PKU?

Fenylketonuri (PKU, engelsk Phenylketonuria), tidligere kalt Føllings sykdom, er en alvorlig stoffskiftesykdom. Personer med PKU klarer ikke å omsette aminosyren fenylalanin, en viktig byggesten i proteiner. Dette er fordi enzymet som skal fjerne denne aminosyren fra blodet ikke fungerer som det skal hos personer med PKU.

Fenylalanin får man bare tilført gjennom maten man spiser, og denne aminosyren er, som de 19 andre aminosyrene vi har, en viktig byggesten når kroppen lager proteiner.

Nyfødte med PKU plukkes opp i nyfødtscreeningprogrammet, fordi de har for høye verdier av aminosyren fenylalanin (Phe) i blodet.

Høye verdier av fenylalanin over tid kan være skadelig for kroppen og hjernens utvikling. Alle nyfødte begynner derfor på en lavproteindiett for å redusere inntaket av naturlig protein og dermed også fenylalanin. Personer med PKU trenger å lage protein får de en erstatning i form av en aminosyreblanding med alle aminosyrer unntatt fenylalanin (proteinerstatning). Denne diettbehandlingen må personer med PKU følge resten av livet.

PKU arves autosomalt recessivt, det vil si at barnet må arve tilstanden fra begge foreldrene. Foreldrene er bærere av tilstanden uten selv å ha symptomer. Nesten ingen vet at de er bærere av tilstanden før de får et barn med PKU.

Sykdommen er sjelden, det fødes gjennomsnittlig 4 – 6 personer med PKU i året i Norge, og disse plukkes opp i nyfødtscreeningen. I Norge har det vært gitt behanling til alle fra ca 1969, det er i dag vel 250 personer som lever med PKU i Norge.

Personer med PKU kan ikke, eller i liten grad, nedbryte overskudd av fenylalanin og de kan derfor spise veldig lite protein.

Kostbehandling er den eneste behandling ved PKU. Mengden fenylalanin i kosten reguleres nøye. På den ene siden skal man unngå overskudd, på den andre siden må man unngå at mengden fenylalanin blir for liten. Personer med PKU må derfor ha en helt bestemt mengde protein i døgnet. Dietten er meget streng og individuelt tilpasset. Nivået av fenylalanin i blodet, sammen med alder og vekst er utgangspunkt når man fastsetter dietten. All mat, med noen få unntak, veies med grams nøyaktighet for å passe på at den døgnlige mengde nødvendig fenylalnin blir riktig. Fenylalaninfattig mat er proteinfattig mat.

Blodprøver tas hyppig for å kontrollere nivået av fenylalanin.

For å dekke kroppens protein, vitamin og mineralbehov uten å tilføre for mye fenylalanin, må det til hvert måltid drikkes et kosttilskudd.

All mat, bortsett fra rent sukker og matolje inneholder protein og dermed fenylalanin. Frukt og grønnsaker inneholder lite fenylalanin og utgjør derfor størstedelen av den vanlige maten som spises. De får spesialbakt brød og andre spesialprodukter (kjeks, pasta, ris og melk) for å bli mette.

De kan i svært liten grad spise mat som kjøtt, fisk, melk, ost, egg og mel.

Når kvinner med PKU ønsker å bli gravide og under svangerskapet, må de ha ekstra streng kostbehandling for at ikke fosteret skal ta skade.

Mer informasjon om PKU kan du finne på hjemmesiden til Senter for sjeldne diagnoser.