Behandling og oppfølging
Behandlingen for PKU innebærer vanligvis en diett som begrenser inntaket av fenylalanin. Dette innebærer å basere kostholdet sitt matvarer med lavt proteininnhold, samtidig som man bruker spesielle lavprotein-matvarer og proteinerstatning for å sikre riktig ernæring.
Tidlig påvisning og behandling er avgjørende for å forhindre alvorlige konsekvenser av tilstanden. For foreldre som får barn med diagnosen PKU, kan det være overveldende å lære om tilstanden og hvordan man best kan håndtere den.
Det er viktig å søke støtte fra helsepersonell for å få veiledning om kosthold, medisinsk oppfølging og andre nødvendige tiltak for å sikre barnets helse og trivsel. Med riktig behandling og oppfølging kan personer med PKU leve gode liv.
Det er viktig for foreldre å være informert og engasjert i omsorgen for barnet sitt, og å vite at det finnes ressurser og støtte tilgjengelig for å hjelpe dem gjennom denne reisen.
Blodverdier og behandlingsområde
Diagnosen PKU stilles på grunnlag av mengden fenylalanin (phe-verdien) i blodet. En frisk person vil ha under 75 mikromol/liter (forkortes til μmol/L eller μM). Når man på Nyfødtscreeningen finner forhøyet fenylalaninnivå i en blodprøve fra et barn, blir barnet innkalt til Rikshospitalet for å starte behandling. I dag er det vanlig å starte diettbehandling hvis fenylalaninverdien er over ca 300 μmol/L.
I Norge anbefales det å holde verdiene mellom 80 og 300 μmol/L ved PKU, mens den europeiske anbefalingen er 120-360 μmol/L. For barn under 1 år og kvinner med PKU som planlegger svangerskap eller er gravide, anbefales det å holde fenylalanin i blodet mellom 80 og 200 μmol/L.
Alle med PKU må ta jevnlige blodprøver for å kontrollere fenylalaninnivået og tilpasse dietten. Blodprøvene tas fastende. Blodprøven tas i fingeren (i hælen på barn ca 0-6 mnd), fire dråper plasseres på et filterkort, som tørkes i romtemperatur og sendes til laboratoriet ved Nyfødscreeningen.
Diettbehandling
Regulering av PKU gjennom diett er en viktig del av behandlingen for å kontrollere fenylalaninnivåene i blodet og forebygge symptomer og komplikasjoner forbundet med tilstanden. Inntaket av protein må begrenses for å redusere fenylalanin i blodet til et uskadelig nivå. I tillegg til maten må man derfor ta en proteinerstatning som er uten fenylalanin eller inneholder lave mengder fenylalanin for å dekke kroppens proteinbehov. Siden toleransen for fenylalanin varierer, må kostholdet tilpasses hver enkelt. Matvarer som inneholder protein må beregnes nøye for å få nok fenylalanin uten at nivået i blodet blir for høyt. Mange matvarer må veies nøyaktig for å få riktig mengde. Mengden fenylalanin i maten angis i milligram eller enheter.
Selv om begrensning av fenylalanininntaket er viktig, er det også viktig å opprettholde et kosthold som er balansert og næringsrikt. Dette innebærer å inkludere et variert utvalg av matvarer som inneholder andre viktige næringsstoffer som kroppen trenger for god helse. Kostholdet ved PKU bør inneholde mye frukt og grønnsaker, siden disse matvaregruppene inneholder lite protein og er sunt for alle. Matvarer uten protein, som rent fett (smør, margarin, olje) og sukker, brukes som i vanlig kosthold, i likhet med krydder, salt, kaffe og te. Lavproteinvarer i form av mel, pasta, brød og erstatninger for egg og melk er viktige for å variere PKU-kosten og for at kroppen skal få nok energi.
Behovene for fenylalanin og proteinerstatning endres over tid, blant annet på grunn av alder og vekst. Sykdomsperioder, spesielt med feber og oppkast, vil også kunne medføre endringer i behovene.
Aspartam
Personer med PKU bør unngå aspartam på grunn av dets høye innhold av fenylalanin. Aspartam er et kunstig søtningsmiddel som brukes i en rekke lavkaloriprodukter, inkludert sukkerfrie drikker, tyggegummi, søtsaker og kosttilskudd. Aspartam har E-nummer E951. Det finnes noen andre mindre brukte E-stoffer som også inneholder aspartam.
Unngå disse E-stoffene:
E 951: Aspartame
E 961: nutrasweet/neotam
E 962: Aspartame-Acesulfame-K
E 969: Advantame
Beregning av fenylalaninmengde i matvarer
Rikshospitalet har utarbeidet enhetsliste hvor det er beregnet hvor mange mg fenylalanin det er i 100 gram av en matvare og hvor mange gram av matvaren som tilsvarer en enhet (25 mg fenylalnin). Listen finner du her.
Du kan også beregne selv hvor mye fenylalanin det er i en matvare hvis du kjenner proteininnholdet i matvaren. Dette finner du i matvaretabellen eller på næringsdeklarasjonen på produktet. Proteininnhold i matvarer oppgis vanligvis under næringsinnhold som gram protein/100 gram matvare.
Man regner at protein i de fleste typer mat inneholder 5% fenylalanin (Phe). Det vil si at 100 gram protein inneholder 5 gram fenylalanin. 25 mg (0.025 gram) fenylalanin er definert som 1 enhet Phe.
For noen matvaretyper regner man at de inneholder mindre fenylalanin (Phe) per 100 gram;
- Frukt, bær og de fleste grønnsaker inneholder 3% fenylalanin (Phe). Det vil si at 100 gram protein inneholder 3 gram fenylalanin.
- Grønnsaker som erter mais, bønner, spinat, grønnkål eller blandinger der disse inngår regner man at inneholder 4% fenylalanin (Phe).
Eksempler
Toro glutenfri rett-i-kopppen tomatsuppe inneholder 0.7 g protein/100 g. En porsjon suppe veier 220 g.
For å finne ut hvor mange enheter det er i porsjonen regner du slik: 0.7*0.5*220 = 77 mg fenylalanin som tilsvarer 77/25 = 3.1 enhet pr. porsjon.
Poteter inneholder 1.8 g protein/100 g matvare. Hvis du skal finne ut hvor mye enheter det er i f.eks. 90 g potet regner du slik: 1.8*0.3*90 = 49 mg fenylanin som tilsvarer 49/25 = ca. 2 enheter
Prosentreglene
For å regne ut fenylalanininnholdet og antall enheter i en matvare kan man også bruke “prosentreglene” for å finne ut hvor mange gram av en matvare som tilsvarer 1 enhet (25 mg Phe)
Man leser da av proteininnholdet i matvaren oppgitt i gram protein/100 gram.
Er man usikker på om matvaren er i 5%, 4% eller 3%-kategorien, så velger man alltid å bruke 5%-regelen.
For matvarer med 5% fenylalanin (de fleste matvarer)
Del 50 på mengden protein pr 100 g matvare.
Regneeksempel for prim som inneholder 6.7 g protein/100 g matvare.
50/6.7 = 7.5 gram prim utgjør 1 enhet fenylalanin (Phe).
For matvarer med 4% fenylalanin
Del 63 på mengden protein pr 100 g matvare.
Regneeksempel for mais som inneholder 2.5 gram protein/100 g matvare.
63/2.5 = 25 gram mais utgjør 1 enhet fenylalanin.
For matvarer med 3% fenylalanin
Del tallet 83 på mengden protein pr 100 g matvare.
Regneeksempel for gulrot som inneholder 0.7 gram protein/100 g matvare.
83/0.7 = 119 gram gulrot utgjør 1 enhet fenylalnin (Phe).
Rikshospitalets og Senter for sjeldne sykdommers informasjon om PKU
Du finner mye informasjon om PKU og behandling under diagnoseinformasjon om PKU på Senter for sjeldne sykdommers (SSD) nettsider og i PKU-veileder.pdf (42 sider) utgitt av SSD.
Proteinerstatning
Proteinerstatningsprodukter er en viktig del av kostholdet for personer med PKU. De tilfører kroppen de resterende 19 aminosyrene samt andre nødvendige næringsstoffer. Proteinerstatninger finnes i en rekke ulike typer tilpasset ulike aldersgrupper. Ernæringsfysiolog på Rikshospitalet har oversikt over hvilke produkter som er aktuelle for deg eller ditt barn.
Frem til for noen år siden var aminosyrebaserte produkter eneste tilgjengelige type proteinerstatning. Disse produktene inneholder aminosyrer i ren form og er helt fri for fenylalanin. De er vanligvis i form av pulver eller tabletter som kan blandes med vann eller andre væsker.
I 2020 ble en type proteinerstatning kalt glykomakropeptid (GMP) produkter tilgjengelig på det norske markedet. Disse produktene er laget av melkeprotein og inneholder en liten mengde fenylalanin. GMP er et naturlig biprodukt av osteproduksjon. Disse produktene kan være pulver, barer og drikkevarer.
Nye behandlingsformer
Kuvan, også kjent som sapropterin dihydroklorid, er et legemiddel som brukes til behandling av PKU. Det virker ved å øke aktiviteten til et enzym kalt fenylalanin hydroksylase (PAH), som er nødvendig for å bryte ned fenylalanin i kroppen.
Generiske versjoner av Kuvan er tilgjengelige i Norge, som er mer prisgunstige alternativer til det originale legemidlet. Generika inneholder samme aktive ingrediens som Kuvan, men kan være produsert av forskjellige farmasøytiske selskaper. De gjennomgår også de samme strenge kvalitets- og sikkerhetstestingene som det originale legemidlet.
Mennesker med PKU har en genetisk defekt i enzymet PAH, noe som fører til redusert evne til å bryte ned fenylalanin. Kuvan fungerer ved å øke aktiviteten til det defekte enzymet, slik at det kan bryte ned fenylalanin mer effektivt.
Bruken av Kuvan kan bidra til å senke fenylalaninnivåene i blodet og redusere risikoen for symptomer og komplikasjoner forbundet med PKU. Det er viktig å merke seg at Kuvan ikke er en kur for PKU, men det kan bidra til å kontrollere tilstanden.
Kuvan og generika er tilgjengelig som reseptbelagt medisin og kan bare ordineres av behandlende lege på Rikshospitalet. Det vil være behov for regelmessig overvåkning av fenylalaninnivåene i blodet for å justere dosen av Kuvan og sikre effektiv behandling.
https://www.nyemetoder.no/metoder/sapropterin-kuvan-og-generika
Sepiapterin er et stoff som har vist seg å være lovende som behandling for PKU. Det virker ved å øke aktiviteten til et annet enzym kalt tetrahydrobiopterin (BH4), som er nødvendig for å bryte ned fenylalanin i kroppen.
Mange mennesker med PKU har en defekt i enzymet som produserer BH4, noe som fører til lave nivåer av BH4 i kroppen. Dette resulterer i nedsatt evne til å bryte ned fenylalanin og fører til opphopning av fenylalanin i blodet og hjernevæsken.
Ved å tilføre sepiapterin, kan det bidra til å øke BH4-nivåene i kroppen og dermed forbedre evnen til å bryte ned fenylalanin. Dette kan potensielt redusere fenylalaninnivåene i blodet og hjelpe til med å kontrollere symptomer og komplikasjoner forbundet med PKU.
Sepiapterin som behandling for PKU er fortsatt under forskning, og det er behov for ytterligere studier for å evaluere effektiviteten og sikkerheten til denne tilnærmingen. Imidlertid har tidlige studier vist lovende resultater, og sepiapterin kan representere et nytt verktøy for behandling av PKU i fremtiden.
Pegvaliase (PEGylert rekombinant fenylalanin ammonialyase), markedsført som Palynziq, er en enzymsubstitusjonsterapi som administreres via daglige injeksjoner og kan redusere blodnivået av fenylalanin hos personer med PKU. Det virker ved å erstatte funksjonen til det manglende enzymet fenylalanin hydroksylase (PAH), som er nødvendig for å bryte ned fenylalanin i kroppen.
Biomarine søkte om godkjenning av Palynziq i Norge i 2020, men søknaden ble avslått grunnet svak dokumentasjonsgrunnlag på langtidseffekten av preparatet. Du kan lese vurderingen her: https://www.dmp.no/globalassets/documents/Offentlig-finansiering-og-pris/Metodevurderinger/P/Palynziq_follingssykdom_2020.pdf
Foreningen holder siden oppdatert hvis det skulle komme endringer om Palynziq i Norge.
Genterapi er en lovende behandling av PKU. Denne behandlingsmetoden involverer vanligvis å introdusere funksjonelle kopier av det defekte genet som koder for enzymet fenylalanin hydroksylase (PAH) inn i kroppens celler. Dette kan gjøres ved å bruke virusvektorer eller andre metoder for å levere det sunne genet til cellene.
Når det funksjonelle genet er introdusert, kan cellene produsere det manglende enzymet PAH, som igjen kan bryte ned fenylalanin på en normal måte. Dette kan bidra til å senke fenylalaninnivåene i blodet og redusere risikoen for symptomer og komplikasjoner forbundet med PKU.
Genterapi for PKU er fortsatt under utvikling og forskning, og det er utfordringer som må overvinnes før det kan bli en vanlig behandlingsmetode. Dette inkluderer å sikre sikkerheten og effektiviteten av behandlingen, samt å finne måter å levere det sunne genet til cellene på en pålitelig og nøyaktig måte.
Selv om genterapi for PKU fremdeles er i utviklingsstadiet, representerer det en spennende mulighet for fremtidig behandling av tilstanden. Med fortsatt forskning og utvikling kan genterapi potensielt tilby en kur eller langsiktig behandling for PKU som kan forbedre livskvaliteten til personer som lever med denne tilstanden.
Hva skjer hvis PKU ikke behandles?
Ved ubehandlet PKU stiger nivået av fenylalanin både i blodet og inne i cellene, fordi enzymdefekten gjør at fenylalanin ikke kan omdannes til tyrosin eller skilles ut. Hjernecellene og nervesystemet er spesielt følsomme for dette. Mangelen på tyrosin vil også medføre mindre pigmentering av hud og hår, og ofte gi hudproblemer som for eksempel eksem. Tyrosin finnes i maten vi spiser, men ikke i tilstrekkelig mengde. Vi er derfor avhengig av kroppens evne til å lage tyrosin fra fenylalanin.
Når fenylalanin ikke brytes ned og skilles ut fra kroppen på vanlig måte, vil det dannes stoffer som kalles fenylketoner. Disse kommer ut i pusten, gjennom huden og i urinen. Fenylketoner dannes kun når fenylalaninnivået i blodet er svært høyt. Det kan gi en gjennomtrengende og ubehagelig kroppslukt hos personer med PKU som ikke har behandling.
Gravid med PKU
Kvinner med PKU og hyperfenylalaninemi (HPA) bør bruke sikker prevensjon og planlegge svangerskap nøye. For mye fenylalanin er skadelig for fosteret og fosteret er særlig sårbart de første ukene av svangerskapet.
Viktige råd for kvinner med PKU ved planlegging av og under graviditet
Graviditet kan være en spennende, men også utfordrende tid for kvinner med PKU. Her er noen viktige ting å huske på når du har PKU og planlegger å bli gravid eller allerede er gravid:
1. Planlegg graviditeten
Det er viktig å planlegge graviditeten sammen med din lege og ernæringsfysiolog. De kan hjelpe deg med å forstå hvordan PKU kan påvirke graviditeten din og gi råd om hvordan du best kan håndtere tilstanden før og under svangerskapet.
2. Oppretthold en streng diett
Under graviditeten er det viktigere enn noensinne å opprettholde en streng diett som begrenser inntaket av fenylalanin. Høye nivåer av fenylalanin i blodet kan være skadelig for både mor og baby, spesielt for babyens utvikling av hjernen. Følg dietten din nøye og sørg for å ta alle nødvendige proteinerstatninger.
3. Økt overvåkning
Under graviditeten kan legen din anbefale hyppigere overvåkning av fenylalaninnivåene i blodet. Dette kan inkludere flere blodprøver og tett oppfølging av PKU-teamet ditt for å sikre at fenylalaninnivåene holdes på et trygt nivå.
4. Tilpass dosen av proteinerstatning
Din ernæringsfysiolog eller lege kan justere dosen av proteinerstatning og andre kosttilskudd du tar for å sikre at du får tilstrekkelig ernæring under graviditeten. Dette er nødvendig for å møte de økte ernæringsbehovene til både mor og baby.
5. Samtale med helsepersonell
Sørg for å kommunisere åpent med helsepersonellet ditt om din tilstand og eventuelle bekymringer du måtte ha. De kan gi deg verdifull informasjon og støtte gjennom hele graviditeten, og hjelpe deg med å ta informerte beslutninger om din helse og babyens velvære.
6. Oppfølging etter fødsel
Etter fødselen er det viktig å fortsette med tett oppfølging av PKU-teamet ditt for å sikre at du fortsetter å opprettholde en sunn diett og optimale fenylalaninnivåer. Dette vil bidra til å sikre at både du og babyen din fortsetter å trives etter fødselen.
Graviditet kan være en spennende reise, selv med PKU. Ved å følge disse tipsene og arbeide tett med helsepersonell, kan kvinner med PKU ha en trygg og sunn graviditet, og ønske et friskt og lykkelig barn velkommen til verden.