Hva er PKU?

PKU er en forkortelse for fenylketonuri, på engelsk phenylketonuria. PKU er en arvelig metabolsk tilstand som påvirker kroppens evne til å bryte ned aminosyren fenylalanin.

Aminosyrer er byggesteinene i protein, og fenylalanin finnes naturlig i matvarer som inneholder protein. Personer med PKU har en defekt i et enzym (fenylalanin hydroksylase (PAH) som trengs for å bryte ned fenylalanin. Dette fører til en opphopning av fenylalanin i kroppen, noe som kan være skadelig for hjernen og nervesystemet. Ubehandlet PKU kan føre til alvorlige utviklingsforstyrrelser, inkludert kognitive problemer og forsinket utvikling.