Hvordan stilles diagnosen?
Diagnosen PKU stilles vanligvis ved hjelp av en enkel blodprøve som kalles en «Nyfødtscreeningstest». Denne testen utføres vanligvis innen de første par dagene etter fødselen, vanligvis før babyen forlater sykehuset.
Nyfødtscreeningstesten er en liten blodprøve tatt fra babyens hæl. Denne prøven blir deretter analysert for en rekke ulike sykdommer, blant annet PKU. Hvis resultatene av nyfødtscreeningstesten viser høye nivåer av fenylalanin, vil legen vanligvis bestille ytterligere tester, inkludert en blodprøve for å bekrefte diagnosen PKU. Denne prøven kan også brukes til å bestemme nivået av fenylalanin i blodet og gi et mer nøyaktig bilde av tilstanden.
I tillegg til blodprøver, kan legen også vurdere barnets symptomer og medisinske historie, samt familiens historie med PKU eller andre genetiske tilstander. Dette kan bidra til å bekrefte diagnosen og utelukke andre mulige årsaker til symptomene.
Det er viktig å merke seg at tidlig påvisning og behandling av PKU er avgjørende for å forhindre alvorlige komplikasjoner, så det er viktig at nyfødtscreening og diagnostiske tester utføres så tidlig som mulig etter fødselen.
Ulike varianter av PKU
PKU kan klassifiseres i ulike varianter basert på alvorlighetsgraden av enzymdefekten og evnen til å bryte ned fenylalanin. Her er en kort forklaring på de ulike variantene:
Dette er den mest alvorlige formen av PKU, der personen har svært lave eller ingen nivåer av enzymet fenylalanin hydroksylase (PAH), som er nødvendig for å bryte ned fenylalanin. Ubehandlet kan klassisk PKU føre til alvorlige nevrologiske problemer og utviklingsforstyrrelser.
Dette er en mindre alvorlig form for PKU, der personen har noe funksjon av PAH-enzymer, men ikke nok til å bryte ned fenylalanin effektivt. Personer med mild PKU har vanligvis høyere nivåer av fenylalanin i blodet sammenlignet med friske personer, men symptomene kan være mindre alvorlige enn ved klassisk PKU.
Denne formen av PKU ligger et sted mellom klassisk og mild PKU når det gjelder alvorlighetsgrad. Personer med moderat PKU har moderate nivåer av enzymfunksjon og fenylalanin i blodet.
Denne formen kalles også HPA og er en tilstand der nivåene av fenylalanin i blodet er høyere enn normalt, men ikke høye nok til å forårsake symptomer på klassisk PKU. Det kan være forårsaket av en delvis funksjonell mangel på enzymet fenylalanin hydroksylase (PAH), som er ansvarlig for å bryte ned fenylalanin i kroppen. Personer med HPA har vanligvis mildere symptomer eller ingen symptomer i det hele tatt, sammenlignet med personer med PKU. Tilstanden kan kreve overvåking og noen ganger diettbegrensninger, avhengig av alvorlighetsgraden.