Forskning på PKU
Orphanet Journal of Rare Diseases
Orphanet er en internasjonal portal for vitenskapelige publikasjoner om sjeldne diagnoser. Orphanet har som mål å gi høykvalitetsinformasjon om sjeldne sykdommer, og sikre lik tilgang til kunnskap for alle interessenter.
Søk på PKU i den vitenskapelige databasen:
https://ojrd.biomedcentral.com/articles?tab=keyword&query=PKU&sort=PubDate
Sykdomsbelastning og håndtering
Vitenskapelig artikkel fra 2023 om livskvalitet hos 124 pasienter med PKU i Ungarn, Italia, Spania, Sveits og Tyrkia som har vært behandlet fra tidlig alder.
Maissen-Abgottspon, S., Muri, R., Hochuli, M. et al. Health-related quality of life in a european sample of adults with early-treated classical PKU. Orphanet J Rare Dis 18, 300 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02917-w
Maternell PKU
Artikkel fra 2015 om graviditet og PKU.
Murphy E. Pregnancy in women with inherited metabolic disease. Obstet Med. 2015 Jun;8(2):61-7. doi: 10.1177/1753495X15576442.
Nye behandlingsformer
Vitenskapelig artikkel om respons på tetrahydrobiopterin hos pasienter med PKU fra 2024.
Upadia J, et. al. Maximal dietary responsiveness after tetrahydrobiopterin (BH4) in 19 phenylalanine hydroxylase deficiency patients: What super-responders can expect. Mol Genet Metab Rep. 2024 Jan 12;38:101050. doi: 10.1016/j.ymgmr.2024.101050.
Vitenskapelig artikkel om effekten av Pegvaliase fra 2018.
Longo, N., Zori, R., Wasserstein, M.P. et al. Long-term safety and efficacy of pegvaliase for the treatment of phenylketonuria in adults: combined phase 2 outcomes through PAL-003 extension study. Orphanet J Rare Dis 13, 108 (2018). https://doi.org/10.1186/s13023-018-0858-7
Europeiske retningslinjer
Europeisk retningslinje om behandling av PKU (10.2017). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5639803/
Annen forskning
Doktorgradsavhandling om protease-dysregluering av Karina S. Prestegård (Universitetet i Bergen, 2022).